Рождение в семье ребенка с тяжелым генетическим заболеванием – это всегда проверка родителей на мужество и прочность духа. Постановка диагноза становится чертой, которая делит жизнь на «до» и «после». Желание вылечить ребенка или облегчить его состояние требует от близких взрослых жизненной стойкости, согласованности и рациональности действий, умения гибко реагировать на меняющиеся обстоятельства. Однако отсутствие опыта, полезной информации и собственных эмоциональных ресурсов подчас препятствует принятию правильных решений.
Гликогеновая болезнь представляет собой наследственную патологию углеводного обмена в виде нарушения синтеза и распада гликогена в клетках различных тканей, главным образом в печени и мышцах человека. К сожалению, эта патология диагностируется достаточно поздно и не в полном объеме, что значительно ухудшает прогноз заболевания. Как правило, постановка диагноза или клиническое подтверждение наличия у ребенка хронической наследственной болезни приводит родителей в состояние растерянности и глубокого стресса. Ситуация осложняется тем, что им нужно быстро и кардинально изменить привычный образ жизни, определить новые ориентиры и цели, овладеть большим количеством знаний и умений, найти ответы на сложные вопросы: как правильно организовать свою жизнь, как приучить ребенка к лечебному режиму питания, как сделать его жизнь полноценной и счастливой. В борьбе за жизнь и здоровье ребенка помощь родителям могут оказать как государственные учреждения, так и общественные организации, ну и, конечно, родные и близкие.
Забота о здоровье и социальной адаптации детей с гликогеновой болезнью является ответственностью родителей, государства и общества. Согласно Конституции РФ (ст. 41) и ФЗ от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», ребенок с тяжелым заболеванием имеет право на получение бесплатной медицинской помощи. В то же время создаются организации и общественные движения в поддержку семей данной категории. Так, по инициативе ФГАУ «Научный центр здоровья детей» Минздрава России (www.nczd.ru) и при активной поддержке Межрегиональной благотворительной общественной организации инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» (www.spiporz.ru) в 2013 г. был организован МБООИ «Союз семей пациентов с гликогеновой болезнью» (www.gsds-russia.ru). Участие в тематических форумах, группах взаимопомощи, ассоциациях позволяет родителям обмениваться опытом, оказывать взаимную эмоциональную и материальную поддержку
Наука также не стоит на месте. В последнее десятилетие гликогеновая болезнь изучается специалистами различных областей (гастроэнтерологами, генетиками, неврологами, физиотерапевтами, диетологами, психологами), активно разрабатываются стандарты диагностики и лечения.
Однако эмоциональные и психологические проблемы родителей детей с гликогеновой болезнью часто остаются без внимания. В данном пособии освещены наиболее частые вопросы, возникающие в процессе лечения и воспитания «особого» ребенка. Оно содержит рекомендации гастроэнтеролога и психолога, позволяющие сориентировать близких больного ребенка в огромном потоке информации, придать уверенность в своих силах и выбрать правильные стратегии поведения в этих непростых обстоятельствах.
Своевременная диагностика и адекватное лечение хронических болезней печени у детей занимает важное место в педиатрии. Это связано с тяжелым прогрессирующим течением и возможным развитием фиброза, а иногда цирроза, при котором требуется трансплантация.
Среди множества причин поражения печени (вирусы, лекарственные препараты, токсины, алкоголь, аутоиммунные реакции, патология желчевыделительной системы) особое место занимают нарушения обмена веществ, в том числе гликогеновая болезнь.
Гликогеновая болезнь (гликогенозы, болезни накопления гликогена) – это обобщающее название группы генетических заболеваний, в основе которых лежит нарушение образования или расщепления гликогена – главного источника глюкозы в организме, необходимой человеку для поддержания нормальной жизнедеятельности. Гликогеновую болезнь относят к редким заболеваниям, так как частота ее встречаемости составляет примерно 1 случай на 60 000 новорожденных. В обмене гликогена в организме участвует множество ферментов, активность которых при гликогеновой болезни в результате генетического дефекта (мутации) либо снижается, либо полностью отсутствует. В зависимости от нарушения функции того или иного фермента принято выделять различные типы заболевания. Так, в настоящее время известно до 15 типов гликогеновой болезни, которые подразделяют на печеночные, мышечные и смешанные формы. В настоящем пособии мы коснемся только тех типов гликогеновой болезни, которые протекают с преимущественным поражением печени (I, III, VI и IX типы).
